Fakta om øjensygdommen Retinitis Pigmentosa (RP)

Om sygdommen

• Retinitis Pigmentosa (RP) er en fællesbetegnelse for en række øjensygdomme, der påvirker nethinden.
  
  
• Lidelsen opdages typisk i barneårene eller i de unge år og er en af de hyppigste årsager til synsnedsættelse blandt unge voksne.
  
  
• Det begynder med natteblindhed, og efterhånden udvikler det sig til en stigende grad af synsfeltindskrænkning, farvesynsproblemer, reduceret synsstyrke og i mange tilfælde til sidst blindhed.
  
  
• RP kan komme til udtryk på forskellige måder – og sygdomsforløbene er meget forskellige.
  
  
• Nogle mennesker med RP mister langsomt det perifere syn, mens centralsynet bevares. I de tilfælde, hvor synsfeltet indsnævres til under 10 grader, taler man om kikkertsyn eller tunnelsyn.
  
  
• Hos andre udvikler lidelsen sig modsat, så de langsomt mister centralsynet, mens orienteringssynet (ud til siderne, opad og nedad) bevares i kortere eller længere tid.
  
  
• For nogle går synstabet meget langsomt, og der vil kun være et lille tab i løbet af cirka 10 år. Andre har perioder med hurtigt tab, ofte med år imellem uden nogen særlig forværring.
  
  
• I Danmark er der 1.500 - 2.000 personer, som lider af RP, og der kommer ca. 50 nye tilfælde hvert år.

Svært at forstå

• Det er ikke usædvanligt, at et menneske med RP det ene øjeblik læser avis uden briller eller lup og det næste øjeblik falder over en cykel. Derfor kan det være svært for omgivelserne at forstå, at den RP-ramte er alvorlig synshandicappet.
  
  
• De første mange år med øjensygdommen kan omgivelserne ikke nødvendigvis se, at der er tale om et synshandicap. Den RP-ramte bliver måske blot betragtet som klodset eller uopmærksom. Da det ofte er et problem at genkende ansigter på afstand, kan den RP-ramte endda blive opfattet som uhøflig eller afvisende.
  
  
• Eksempler på episoder fra en hverdag med RP er:
   
  • En person med RP i de tidlige stadier kan have et næsten perfekt syn om dagen, men om natten eller i skarpt solskin eller ved hurtigt skiftende belysning kan personen reagere, som om han var næsten helt blind.
     
  • En person med RP kan læse, men vælter over en cykel
     
  • En person med RP kan læse bussernes afgangstider, men ikke finde busstanderen
     
  • En person kan læse nummeret på bussen, men ikke finde døren

Arvelighed

• Retinitis Pigmentosa er en arvelig sygdom, men heldigvis får langtfra alle børn af mennesker med RP selv lidelsen.
   
• Arvegangen er indviklet, men den kendes godt af lægerne på Kennedy Centret i Hellerup ved København, som giver råd til vordende forældre. Her er man verdenskendt i øjenlægekredse for forskning på dette område.
   
• Det er kun cirka halvdelen af de omkring 50 nye tilfælde af Retinitis Pigmentosa, som opdages årligt i Danmark, der er arvet. Hos de andre personer opstår sygdommen som det første tilfælde i slægten, og det skyldes en pludseligt opstået mutation i et gen. Årsagen til dette kendes ikke.